1．先天性卵巢发育不全症　个体表现型为女性，原发性闭经，生殖器官幼稚，身材矮小，智力减退，蹼颈，肘外翻，第四掌骨短小。血雌激素水平低，LH及FSH增高，性染色体核型多为XO。

2．先天性睾丸发育不全症　男性原发性性腺功能减低，类无睾体型（身材偏高、四肢长、指距大于身长、耻骨联合到地面距离大于身高的1/2），第二性征不发育，生殖器幼儿型，男子乳房女性化、血睾酮低水平、LH及FSH增高、性染色体多为XXY。

3．Laurence－Moun－Biedl综合征　有肥胖、智力低下、色素性视网膜炎、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、生殖器官发育不全六主征。尿17酮、血LH低于正常。氯菧酚兴奋试验无反应。LHRH兴奋试验一次或多次注射有LH增高反应。

4．糖元累积病Ⅰ型　患儿呈肥胖体态，面部及躯干部皮下脂肪尤为丰富。尚有发育迟缓、身材矮小呈侏儒状态；低血糖，可达0．56毫摩尔/升，（10毫克/分升）；肝肾增大；肌肉无力；高脂血症；高乳酸血症及酮血症。本症系隐性遗传性疾病。

5．颅骨内板增生症　主要表现为肥胖、头痛、颅骨内板增生、男性化、精神障碍。肥胖以躯干及四肢近端较明显。颅骨X线示有额骨及（或）其他颅骨内板增生。患者几全属女性，症状大多数出现于绝经期之后。

6．痛性肥胖　亦称神经性脂肪过多症。病因不明。妇女多发，且出现于绝经期之后，常有停经过早、性功能减退等症状。临床表现在肥胖的基础上出现多发的痛性脂肪结节或痛性脂肪块。脂肪多沉积于躯干、颈部、腋部、腰及臂部。早期脂肪结节柔软，晚期变硬。随着脂肪结节不断增大，疼痛随之加重并出现麻木无力、出汗障碍等。疼痛为针刺样或刀割样剧痛，呈阵发性或持续性，沿神经干可有压痛。常有关节痛。可有精神症状，如抑郁、智力减退等。

7．进行性脂肪萎缩症　本病患者上半身皮下脂肪呈进行性萎缩，下半身皮下脂肪正常或异常增加。亦有下半身脂肪萎缩，上半身脂肪沉积。可伴有甲亢、肝脾肿大、肌肉肥大、高脂血症、糖尿病等。